El tamiz metabólico neonatal ampliado es un conjunto de pruebas de laboratorio que se realizan en los recién nacidos para detectar de manera temprana enfermedades metabólicas hereditarias. Este tamiz incluye una amplia gama de pruebas que evalúan el metabolismo de aminoácidos, ácidos orgánicos y otras sustancias en el cuerpo del bebé.
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El paciente deberá al menos haber tenido 2 ingestas de alimento. Presentarse al estudio con minimo 3 hrs de ayuno.
La toma de muestra de sangre de talón se debe realizar entre el tercer y quinto día de vida, esto con la finalidad de identificar diferentes metabolitos presentes en enfermedades congénitas del metabolismo. De no ser posible por alguna circunstancia realizar la obtención de la muestra en el tiempo preferente establecido por normatividad, se puede realizar antes de los 30 días de vida, lo anterior; debido a la importancia de detectar y tratar desordenes metabólicos congénitos.
