TAMIZ METABOLICO NEONATAL AMPLIADO

El paciente deberá al menos haber tenido 2 ingestas de alimento. Presentarse al estudio con minimo 3 hrs de ayuno.

La toma de muestra de sangre de talón se debe realizar entre el tercer y quinto día de vida, esto con la finalidad de identificar diferentes metabolitos presentes en enfermedades congénitas del metabolismo. De no ser posible por alguna circunstancia realizar la obtención de la muestra en el tiempo preferente establecido por normatividad, se puede realizar antes de los 30 días de vida, lo anterior; debido a la importancia de detectar y tratar desordenes metabólicos congénitos.

El tamiz metabólico neonatal ampliado, también conocido como cribado metabólico neonatal ampliado, es una herramienta importante en la detección temprana de enfermedades metabólicas hereditarias en recién nacidos. Estas enfermedades son causadas por defectos genéticos que afectan el metabolismo normal de sustancias como aminoácidos, ácidos orgánicos y otros compuestos en el cuerpo. El tamiz metabólico neonatal ampliado se realiza generalmente en las primeras 24 a 48 hrs después del nacimiento. Consiste en la recolección de una muestra de sangre del talón del bebé, la cual se envía al laboratorio para su análisis. Esta muestra de sangre se obtiene a través de una pequeña punción en el talón del bebé, y es una técnica rápida y relativamente indolora. En el laboratorio, la muestra de sangre se somete a un conjunto de pruebas que evalúan el perfil metabólico del bebé. Estas pruebas pueden incluir la medición de aminoácidos en la sangre, ácidos orgánicos en la orina, niveles de glucosa y otras sustancias relevantes. Los resultados se comparan con rangos de referencia establecidos para identificar posibles anomalías o patrones metabólicos anormales que pueden indicar la presencia de una enfermedad metabólica. El tamiz metabólico neonatal ampliado busca detectar enfermedades metabólicas hereditarias, como la fenilcetonuria, el hipotiroidismo congénito, la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, entre otras. Estas enfermedades son raras pero pueden tener consecuencias graves si no se detectan y tratan a tiempo. La detección temprana permite iniciar el tratamiento adecuado y tomar medidas preventivas para evitar complicaciones en el desarrollo del bebé. Es importante destacar que el tamiz metabólico neonatal ampliado no proporciona un diagnóstico definitivo de una enfermedad metabólica, pero sirve como una herramienta de detección precoz. En caso de obtener resultados anormales en el tamiz, se requerirá una evaluación adicional, que puede incluir pruebas confirmatorias y consulta con un especialista en metabolismo o genética. En resumen, el tamiz metabólico neonatal ampliado es un conjunto de pruebas de laboratorio que se realiza en los recién nacidos para detectar de manera temprana enfermedades metabólicas hereditarias. Estas pruebas evalúan el metabolismo de aminoácidos, ácidos orgánicos y otras sustancias en el cuerpo del bebé. La detección temprana de estas enfermedades permite iniciar el tratamiento adecuado y tomar medidas preventivas para asegurar un desarrollo saludable del bebé.