RETT, SINDROME (MECP2) MLPA

El ayuno recomendado para el estudio es de 8 a 12 hrs., a partir de su último alimento por la noche.

Evite fumar e ingerir bebidas alcohólicas 24 hrs. antes de su estudio.

Se recomienda no ingerir ningún medicamento antes del estudio ya que puede alterar el resultado, si lo requiere y su médico lo autoriza, lo puede tomar con medio vaso de agua simple.

La ingesta de agua simple está permitida siempre y cuando sea aproximadamente medio vaso de agua.

El síndrome de Rett es un trastorno genético ligado al cromosoma X que afecta principalmente a las niñas. Es causado por mutaciones en el gen MECP2 (Metil-CpG-binding Protein 2), que desempeña un papel crucial en la regulación de la expresión génica y el desarrollo cerebral. El análisis de MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) es una técnica utilizada para detectar alteraciones en el número de copias de secuencias específicas del gen MECP2. Esta técnica permite identificar duplicaciones o deleciones en el gen, que son responsables de una proporción significativa de casos de síndrome de Rett. Durante el análisis de MLPA, se toma una muestra de ADN del individuo, generalmente a través de una muestra de sangre, y se analiza utilizando sondas de ADN específicas para el gen MECP2. Estas sondas se unen a secuencias específicas del gen y permiten identificar cambios en el número de copias de esas secuencias. Los resultados del análisis de MLPA pueden clasificarse en diferentes categorías, como normales (sin alteraciones en el número de copias), duplicaciones, deleciones o resultados inciertos. La presencia de duplicaciones o deleciones en el gen MECP2 puede confirmar el diagnóstico del síndrome de Rett y proporcionar información adicional sobre la gravedad y el pronóstico de la enfermedad. Es importante destacar que el análisis de MLPA para el síndrome de Rett debe ser interpretado por profesionales médicos o genetistas capacitados, y los resultados deben considerarse en el contexto clínico completo del individuo. Además, el análisis de MLPA puede ser complementado con otras pruebas genéticas, como la secuenciación del gen MECP2, para detectar otras mutaciones puntuales o variantes en el gen. En resumen, el análisis de MLPA para el síndrome de Rett se utiliza para detectar alteraciones en el gen MECP2. Esta prueba permite identificar duplicaciones o deleciones en el gen, que son responsables de una proporción significativa de casos de síndrome de Rett. Los resultados del análisis deben ser interpretados por profesionales capacitados y considerados en el contexto clínico del individuo.