PRUEBA GENETICA DE MUTACION DE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

El ayuno recomendado para el estudio es de 8 a 12 hrs., a partir de su último alimento por la noche.

Evite fumar e ingerir bebidas alcohólicas 24 hrs. antes de su estudio.

Se recomienda no ingerir ningún medicamento antes del estudio ya que puede alterar el resultado, si lo requiere y su médico lo autoriza, lo puede tomar con medio vaso de agua simple.

La ingesta de agua simple está permitida siempre y cuando sea aproximadamente medio vaso de agua.

La enfermedad de Huntington es un trastorno genético hereditario causado por una mutación en el gen huntingtina (HTT). Esta mutación resulta en la producción de una forma anormalmente extendida de la proteína huntingtina, que se acumula en las células cerebrales y provoca daño neuronal. La prueba genética de mutación de la enfermedad de Huntington se realiza mediante la extracción de una muestra de ADN del individuo, generalmente a través de una muestra de sangre. Luego, se analiza el gen HTT en busca de la expansión anormal de una secuencia repetitiva de nucleótidos llamada trinucleótido CAG. En individuos sanos, esta secuencia se repite hasta 35 veces, pero en personas con la enfermedad de Huntington, la repetición se encuentra ampliamente expandida, generalmente más de 40 veces. El resultado de la prueba genética puede clasificarse en tres categorías: negativo, cuando no se detecta la expansión de la repetición CAG; positivo, cuando se encuentra una expansión anormal del trinucleótido CAG y se confirma la enfermedad de Huntington; o en el rango de incertidumbre, cuando la repetición se encuentra en un rango que no permite una determinación clara del estado de la enfermedad. Es importante tener en cuenta que la prueba genética de mutación de la enfermedad de Huntington es una prueba compleja y que su interpretación debe realizarse por profesionales médicos o genetistas capacitados. Además, la prueba genética tiene implicaciones éticas y psicológicas significativas, ya que un resultado positivo puede tener implicaciones para el individuo y su familia. Es recomendable que las personas interesadas en realizar la prueba de mutación de la enfermedad de Huntington busquen asesoramiento genético antes y después de la prueba para comprender completamente las implicaciones y los posibles resultados. El asesoramiento genético puede proporcionar información sobre los riesgos, opciones y decisiones que pueden surgir a partir de los resultados de la prueba. En resumen, la prueba genética de mutación de la enfermedad de Huntington es un análisis que se realiza para detectar la presencia de la mutación genética causante de esta enfermedad neurodegenerativa. La prueba se basa en la detección de la expansión anormal de la secuencia repetitiva CAG en el gen huntingtina. La prueba tiene implicaciones éticas y psicológicas significativas y se recomienda buscar asesoramiento genético antes y después de realizarla.