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MUTACION FLT3 ITD Y TKD

La mutación FLT3 ITD y TKD es una alteración genética que afecta al gen FLT3 y se asocia principalmente con la leucemia mieloide aguda (LMA). El estudio de la mutación FLT3 ITD y TKD se realiza para detectar la presencia de estas mutaciones en las células de los pacientes con LMA y ayudar en la evaluación y tratamiento de la enfermedad.

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El ayuno recomendado para el estudio es entre 8 a 12 horas, a partir de su último alimento por la noche.

Evite fumar e ingerir bebidas alcohólicas 24 hrs antes de su estudio.

Se recomienda no ingerir ningún medicamento antes del estudio ya que puede alterar el resultado, si lo requiere y su médico lo autoriza, lo puede tomar con medio vaso de agua simple.

La ingesta de agua simple está permitida siempre y cuando sea aproximadamente medio vaso de agua.

El estudio de la mutación FLT3 ITD (Internal Tandem Duplication) y TKD (Tyrosine Kinase Domain) se utiliza para identificar alteraciones genéticas específicas en el gen FLT3 en pacientes con leucemia mieloide aguda (LMA). El gen FLT3 es responsable de producir una proteína llamada receptor del factor de crecimiento de tirosina quinasa FLT3, que desempeña un papel clave en la regulación del crecimiento y la diferenciación de las células sanguíneas. Las mutaciones FLT3 ITD y TKD son las alteraciones más comunes encontradas en pacientes con LMA. La mutación FLT3 ITD implica una duplicación interna del gen FLT3, lo que conduce a la producción excesiva de la proteína FLT3 y una mayor activación de las vías de señalización celular. La mutación FLT3 TKD, por otro lado, afecta una región específica del gen FLT3, lo que resulta en una activación anormal de la proteína FLT3. La detección de estas mutaciones es importante en el diagnóstico y pronóstico de la LMA, ya que se ha observado que los pacientes con mutaciones FLT3 ITD y TKD tienen un peor pronóstico y una mayor probabilidad de recaída. Además, estas mutaciones pueden tener implicaciones en el tratamiento, ya que existen terapias dirigidas específicamente a las células con mutaciones FLT3, como los inhibidores de FLT3. El estudio de la mutación FLT3 ITD y TKD generalmente se realiza utilizando técnicas moleculares, como la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), para amplificar y detectar las secuencias mutadas del gen FLT3 en muestras de médula ósea o sangre periférica. Los resultados de este estudio proporcionan información importante para el médico tratante, ayudándole a determinar el mejor enfoque terapéutico y seguimiento para los pacientes con LMA y mutaciones FLT3. Es fundamental destacar que la interpretación de los resultados y las decisiones de tratamiento deben ser realizadas por un equipo médico especializado en hematología o oncología.

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