MUTACION C KIT PDGFR ALFA (TUMOR GIST)

El ayuno recomendado para el estudio es de 8 a 12 hrs., a partir de su último alimento por la noche.

Evite fumar e ingerir bebidas alcohólicas 24 hrs. antes de su estudio.

Se recomienda no ingerir ningún medicamento antes del estudio ya que puede alterar el resultado, si lo requiere y su médico lo autoriza, lo puede tomar con medio vaso de agua simple.

La ingesta de agua simple está permitida siempre y cuando sea aproximadamente medio vaso de agua.

La prueba de mutación C-KIT/PDGFR alfa es un estudio molecular que se realiza para identificar la presencia de mutaciones en los genes C-KIT y PDGFR alfa en los tumores del estroma gastrointestinal (GIST). Los GIST son tumores poco comunes que se desarrollan en el tracto gastrointestinal y pueden tener características clínicas y biológicas diferentes. Las mutaciones en los genes C-KIT y PDGFR alfa se encuentran en aproximadamente el 85-95% de los casos de GIST y juegan un papel crucial en el desarrollo y progresión de estos tumores. Estas mutaciones afectan la actividad de las proteínas codificadas por los genes C-KIT y PDGFR alfa, que están involucradas en la señalización celular y el crecimiento tumoral. La detección de mutaciones específicas en los genes C-KIT y PDGFR alfa mediante esta prueba molecular es esencial para el diagnóstico y el manejo clínico de los pacientes con GIST. Las mutaciones en estos genes pueden influir en el pronóstico de la enfermedad, la respuesta al tratamiento y la selección de terapias específicas, como inhibidores de la tirosina quinasa. La prueba se realiza a partir de una muestra del tumor del paciente, generalmente obtenida mediante una biopsia o resección quirúrgica. El análisis molecular se realiza en un laboratorio especializado, donde se busca la presencia de mutaciones específicas en las regiones relevantes de los genes C-KIT y PDGFR alfa. Es importante tener en cuenta que la interpretación de los resultados de la prueba de mutación C-KIT/PDGFR alfa debe ser realizada por un médico especializado en oncología o patología molecular. Estos resultados ayudan a guiar el manejo clínico del paciente, incluyendo decisiones terapéuticas y seguimiento de la respuesta al tratamiento.