GALACTOSA TOTAL NEONATAL

El paciente deberá tener 2 ingestas de alimento.

Se realiza la toma de muestra de sangre de talón se debe realizar entre el tercer y quinto día de vida, esto con la finalidad de identificar diferentes metabolitos presentes en enfermedades congénitas del metabolismo. De no ser posible por alguna circunstancia realizar la obtención de la muestra en el tiempo preferente establecido por normatividad, se puede realizar antes de los 30 días de vida, lo anterior; debido a la importancia de detectar y tratar desordenes metabólicos congénitos.

La galactosa total neonatal es una prueba de laboratorio que se realiza en recién nacidos para evaluar los niveles de galactosa en la sangre. La galactosa es un azúcar presente en la leche y otros alimentos, y es utilizada por el organismo para diversas funciones metabólicas. La prueba de galactosa total neonatal es especialmente relevante en el diagnóstico y seguimiento de la galactosemia, un trastorno metabólico hereditario en el cual el organismo carece de una enzima necesaria para descomponer la galactosa correctamente. Como resultado, la galactosa se acumula en el cuerpo y puede causar daño a diferentes órganos y tejidos. La prueba de galactosa total se realiza generalmente mediante una muestra de sangre obtenida del talón del bebé mediante una punción. Esta muestra se envía al laboratorio, donde se analizan los niveles de galactosa en la sangre. En los casos normales, los niveles de galactosa en la sangre de un recién nacido son bajos. Sin embargo, en los bebés con galactosemia, los niveles de galactosa pueden estar elevados. Un resultado positivo en la prueba de galactosa total neonatal puede indicar la presencia de galactosemia y es necesario realizar pruebas adicionales para confirmar el diagnóstico. El diagnóstico temprano y el tratamiento oportuno de la galactosemia son fundamentales para prevenir complicaciones graves, como daño hepático, problemas de desarrollo y discapacidades cognitivas. Por lo tanto, la prueba de galactosa total neonatal es parte de los exámenes de detección neonatal rutinarios en muchos países. En resumen, la prueba de galactosa total neonatal es un análisis que se realiza en recién nacidos para evaluar los niveles de galactosa en la sangre. Es especialmente relevante en el diagnóstico y seguimiento de la galactosemia, un trastorno metabólico hereditario. La detección temprana de la galactosemia es fundamental para iniciar el tratamiento adecuado y prevenir complicaciones a largo plazo.