FISH PARA SINDROME HIPEREOSINOFILO FIP1L1/PDGFR ALFA

El ayuno recomendado para el estudio es de 8 a 12 hrs., a partir de su último alimento por la noche.

Evite fumar e ingerir bebidas alcohólicas 24 hrs. antes de su estudio.

Se recomienda no ingerir ningún medicamento antes del estudio ya que puede alterar el resultado, si lo requiere y su médico lo autoriza, lo puede tomar con medio vaso de agua simple.

La ingesta de agua simple está permitida siempre y cuando sea aproximadamente medio vaso de agua.

El síndrome hipereosinofílico es una enfermedad caracterizada por un aumento anormal de eosinófilos en la sangre y los tejidos. Una causa conocida de este síndrome es la fusión génica entre los genes FIP1L1 y PDGFR alfa, conocida como la fusión FIP1L1/PDGFR alfa. Esta fusión génica da lugar a la producción de una proteína quimérica que promueve la proliferación y la supervivencia de las células eosinófilas. El FISH para el síndrome hipereosinofílico FIP1L1/PDGFR alfa es una técnica molecular utilizada para detectar la presencia de esta fusión génica en las células de los pacientes. Consiste en utilizar sondas de ADN marcadas con fluoróforos que se unen a las regiones específicas de los genes FIP1L1 y PDGFR alfa involucrados en la fusión. La presencia de señales de fluorescencia indicará la presencia de la fusión génica. La detección de la fusión FIP1L1/PDGFR alfa mediante FISH es importante desde el punto de vista diagnóstico, ya que ayuda a confirmar el subtipo específico de síndrome hipereosinofílico. Además, tiene implicaciones terapéuticas significativas, ya que los pacientes con esta fusión génica suelen responder favorablemente a un fármaco específico dirigido al receptor PDGFR alfa, como el imatinib. El análisis del FISH para el síndrome hipereosinofílico FIP1L1/PDGFR alfa se realiza en muestras de sangre o médula ósea del paciente. Las células se tratan con las sondas de ADN marcadas, y luego se examinan bajo un microscopio de fluorescencia para detectar las señales de fluorescencia que indican la presencia de la fusión génica. En resumen, el FISH para el síndrome hipereosinofílico FIP1L1/PDGFR alfa es una prueba molecular utilizada para detectar la fusión génica entre los genes FIP1L1 y PDGFR alfa en las células de los pacientes con síndrome hipereosinofílico. Esta prueba tiene implicaciones diagnósticas y terapéuticas importantes, permitiendo la identificación de un subgrupo específico de pacientes que pueden beneficiarse de un tratamiento dirigido.