FISH DETECCION 22Q11

El ayuno recomendado para el estudio es de 8 a 12 hrs., a partir de su último alimento por la noche.

Evite fumar e ingerir bebidas alcohólicas 24 hrs. antes de su estudio.

Se recomienda no ingerir ningún medicamento antes del estudio ya que puede alterar el resultado, si lo requiere y su médico lo autoriza, lo puede tomar con medio vaso de agua simple.

La ingesta de agua simple está permitida siempre y cuando sea aproximadamente medio vaso de agua.

El FISH detección 22Q11 es una técnica molecular conocida como Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) que se utiliza para identificar la presencia o ausencia de una microdeleción en la región 22Q11.2 del cromosoma 22. Esta región cromosómica contiene varios genes importantes para el desarrollo y funcionamiento normal de varios sistemas del cuerpo. La deleción en la región 22Q11.2 está asociada con diversos trastornos genéticos, siendo los más conocidos el síndrome de DiGeorge y el síndrome de velocardiofacial (también conocido como síndrome de Shprintzen). Estos síndromes se caracterizan por presentar una amplia variedad de manifestaciones clínicas, que pueden incluir anomalías cardíacas congénitas, defectos del paladar, problemas inmunológicos, alteraciones faciales, dificultades de aprendizaje y retraso en el desarrollo. La técnica de FISH detección 22Q11 utiliza sondas de ADN marcadas con fluoróforos específicos que se unen a las secuencias de ADN de interés en la región 22Q11.2 del cromosoma 22. Estas sondas hibridadas emiten una señal fluorescente que se puede visualizar bajo un microscopio de fluorescencia. Si no se detecta la señal fluorescente correspondiente a la región 22Q11.2, se sugiere la presencia de una microdeleción en esa región del cromosoma 22. El FISH detección 22Q11 es una herramienta útil para el diagnóstico y el asesoramiento genético de los trastornos asociados con la deleción en la región 22Q11.2. La detección temprana de esta deleción proporciona información importante sobre el pronóstico y la gestión clínica de los pacientes afectados. Además, también se utiliza en el estudio de portadores asintomáticos y en el asesoramiento genético de familias en riesgo. En resumen, el FISH detección 22q11 es una técnica molecular utilizada para identificar la presencia o ausencia de una microdeleción en la región 22q11.2 del cromosoma 22. Esta técnica es de gran importancia en el diagnóstico y el asesoramiento genético de trastornos asociados con esta deleción, como el síndrome de DiGeorge y el síndrome de velocardiofacial. La detección temprana de la deleción permite un manejo clínico adecuado y un asesoramiento genético preciso para los pacientes y sus familias.