DETECCIÓN DEL SINDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN (CDKN1C)

El ayuno recomendado para el estudio es de 8 a 12 hrs., a partir de su último alimento por la noche.

Evite fumar e ingerir bebidas alcohólicas 24 hrs. antes de su estudio.

Se recomienda no ingerir ningún medicamento antes del estudio ya que puede alterar el resultado, si lo requiere y su médico lo autoriza, lo puede tomar con medio vaso de agua simple.

La ingesta de agua simple está permitida siempre y cuando sea aproximadamente medio vaso de agua.

El síndrome de Beckwith-Wiedemann es un trastorno del crecimiento y desarrollo que se caracteriza por una amplia variedad de características clínicas, como el crecimiento acelerado en la infancia, la macrosomía (nacimiento de un bebé grande para su edad gestacional), malformaciones congénitas, hipoglucemia neonatal, entre otros. Este síndrome es causado por alteraciones genéticas en la región cromosómica 11p15.5, que incluyen mutaciones en el gen CDKN1C. La detección del síndrome de Beckwith-Wiedemann (CDKN1C) se realiza mediante pruebas genéticas que se basan en técnicas de secuenciación del ADN. Estas pruebas permiten identificar mutaciones o variantes genéticas en el gen CDKN1C que están asociadas con el síndrome. La detección temprana y precisa de estas mutaciones es crucial para un diagnóstico adecuado del síndrome y para ofrecer el manejo médico y el seguimiento adecuados a los pacientes y sus familias. Además del diagnóstico, la detección del síndrome de Beckwith-Wiedemann también puede tener implicaciones en el asesoramiento genético y en la planificación familiar. Si se identifica una mutación en el gen CDKN1C en un individuo afectado, es importante evaluar a los miembros de la familia para detectar la presencia de la misma mutación y brindarles información sobre el riesgo de recurrencia en futuros embarazos. Es fundamental que la interpretación de los resultados de la detección del síndrome de Beckwith-Wiedemann sea realizada por profesionales de la salud capacitados en genética clínica. Estos expertos pueden proporcionar asesoramiento genético y apoyo a las familias, así como ayudar en la planificación y coordinación del manejo médico de los pacientes afectados. En resumen, la detección del síndrome de Beckwith-Wiedemann (CDKN1C) es una prueba genética que permite identificar mutaciones en el gen asociadas a este trastorno del crecimiento y desarrollo. Proporciona un diagnóstico preciso, facilita el manejo médico adecuado y tiene implicaciones en el asesoramiento genético de las familias.