DETECCIÓN DE CBFB-MYF1 (INV 16)

El ayuno recomendado para el estudio es de 8 a 12 hrs., a partir de su último alimento por la noche.

Evite fumar e ingerir bebidas alcohólicas 24 hrs. antes de su estudio.

Se recomienda no ingerir ningún medicamento antes del estudio ya que puede alterar el resultado, si lo requiere y su médico lo autoriza, lo puede tomar con medio vaso de agua simple.

La ingesta de agua simple está permitida siempre y cuando sea aproximadamente medio vaso de agua.

La detección de CBFB-MYF1 (inv 16) es una prueba molecular fundamental en el diagnóstico y seguimiento de ciertos casos de leucemia mieloblástica aguda (LMA). Esta prueba se centra en la identificación de una alteración genética específica que involucra una inversión cromosómica en el gen CBFB, conocida como inversión 16. La inversión 16, o CBFB-MYF1 (inv 16), es una anomalía cromosómica caracterizada por una ruptura y reordenamiento de material genético entre el gen CBFB y el gen MYH11, que resulta en la formación de un nuevo gen de fusión. Esta alteración genética se encuentra predominantemente en subtipos específicos de la LMA, como la LMA con maduración eosinofílica (LMA-M4Eo) y la LMA con eosinofilia y anormalidades inv 16 (LMA-Eo-16). La detección de CBFB-MYF1 (inv 16) se realiza mediante técnicas moleculares como la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) o la hibridación fluorescente in situ (FISH). Estas técnicas permiten identificar la presencia de la inversión 16 en las células leucémicas, confirmando el diagnóstico y proporcionando información pronóstica importante. La detección de CBFB-MYF1 (inv 16) tiene implicaciones clínicas significativas. Los pacientes con esta alteración genética suelen presentar un pronóstico más favorable y pueden beneficiarse de estrategias terapéuticas específicas. Por ejemplo, en algunos casos, se puede considerar el trasplante de células madre como parte del tratamiento. Esta prueba es realizada en laboratorios especializados en genética molecular y hematología. Es importante destacar que la interpretación de los resultados debe ser realizada por profesionales de la salud capacitados, en conjunto con el cuadro clínico del paciente y otros hallazgos diagnósticos. La detección de CBFB-MYF1 (inv 16) es un componente esencial en el estudio molecular y citogenético de la leucemia mieloblástica aguda, proporcionando información valiosa para la toma de decisiones clínicas y el manejo de la enfermedad.