CARIOTIPO DE ALTA RESOLUCION

El ayuno recomendado para el estudio es de 8 a 12 hrs., a partir de su último alimento por la noche.

Evite fumar e ingerir bebidas alcohólicas 24 hrs. antes de su estudio.

Se recomienda no ingerir ningún medicamento antes del estudio ya que puede alterar el resultado, si lo requiere y su médico lo autoriza, lo puede tomar con medio vaso de agua simple.

La ingesta de agua simple está permitida siempre y cuando sea aproximadamente medio vaso de agua.

El cariotipo de alta resolución es una mejora del cariotipo convencional que se utiliza para estudiar los cromosomas de una persona. Los cromosomas son estructuras en forma de bastón presentes en el núcleo de las células y contienen el material genético. El análisis del cariotipo de alta resolución utiliza técnicas avanzadas de citogenética para obtener imágenes más detalladas de los cromosomas y detectar anomalías cromosómicas de menor tamaño. El proceso de obtención del cariotipo de alta resolución es similar al del cariotipo convencional. Se obtiene una muestra de células, generalmente a través de una muestra de sangre periférica, y se tratan en el laboratorio para estimular su división celular. A partir de las células en división, se preparan los cromosomas para su análisis mediante técnicas de tinción y bandeo cromosómico. La principal diferencia entre el cariotipo de alta resolución y el convencional radica en la capacidad de resolución y detalle. Con técnicas de análisis citogenético más avanzadas, como el uso de sondas fluorescentes específicas o el análisis de alta resolución por microarrays, es posible visualizar los cromosomas con mayor claridad y detectar anomalías cromosómicas de menor tamaño. Esto permite identificar alteraciones cromosómicas submicroscópicas, como microdeleciones o microduplicaciones, que pueden estar asociadas a enfermedades genéticas. El análisis del cariotipo de alta resolución es realizado por especialistas en genética y citogenética, quienes examinan las imágenes de los cromosomas y buscan anomalías estructurales o numéricas. El resultado del cariotipo de alta resolución se presenta en forma de un informe que describe la configuración cromosómica de la persona evaluada y señala la presencia o ausencia de anomalías cromosómicas de menor tamaño. El cariotipo de alta resolución es especialmente útil en el diagnóstico de enfermedades genéticas y trastornos cromosómicos de origen desconocido, así como en el estudio de portadores de anomalías cromosómicas equilibradas. Además, puede ser utilizado en el asesoramiento genético y el manejo clínico de los pacientes y sus familias. Es importante destacar que el cariotipo de alta resolución requiere de equipos especializados y personal capacitado en técnicas avanzadas de citogenética. Su aplicación puede variar según las características y disponibilidad de los laboratorios de genética en cada contexto clínico.