ATAXIA DE FRIEDREICH

El ayuno recomendado para el estudio es entre 8 a 12 horas, a partir de su último alimento por la noche.

Evite fumar e ingerir bebidas alcohólicas 24 hrs antes de su estudio.

Se recomienda no ingerir ningún medicamento antes del estudio ya que puede alterar el resultado, si lo requiere y su médico lo autoriza, lo puede tomar con medio vaso de agua simple.

La ingesta de agua simple está permitida siempre y cuando sea aproximadamente medio vaso de agua.

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad neuromuscular hereditaria que se caracteriza por la degeneración progresiva de los nervios periféricos y la pérdida de la coordinación muscular. Esta enfermedad es causada por una expansión anormal del gen frataxina, que es esencial para la producción de una proteína necesaria para el funcionamiento adecuado de las células. Los síntomas de la Ataxia de Friedreich suelen aparecer en la infancia o en la adolescencia. Los signos iniciales incluyen dificultad para caminar y problemas de equilibrio, así como falta de coordinación en las actividades que requieren movimientos finos y precisos. Con el tiempo, la enfermedad progresa y puede afectar otros sistemas del cuerpo, como el corazón, los músculos esqueléticos y el sistema nervioso central. Además de la ataxia y la debilidad muscular, otros síntomas comunes de la Ataxia de Friedreich pueden incluir disartria (dificultad para articular palabras), escoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral), pérdida de la sensibilidad en las extremidades y problemas cardíacos, como la cardiomiopatía. La gravedad y la progresión de los síntomas pueden variar entre los individuos afectados.