BIOTINIDASA (NEONATAL)

El recien nacido deberá al menos haber tenido 2 ingestas de alimento.

La toma de muestra de sangre se realiza del talón, se debe realizar entre el tercer y quinto día de nacido, esto con la finalidad de identificar diferentes metabolitos presentes en enfermedades congénitas de no ser posible por alguna circunstancia la obtención de la muestra a mas tardar el quinto día establecido por normatividad, se puede realizar antes de los 30 días de haber nacido, debido a la importancia de detectar y tratar desordenes metabólicos congénitos.

La prueba de biotinidasa neonatal es un estudio importante que se realiza en los recién nacidos para detectar deficiencias en la enzima biotinidasa. La biotinidasa es una enzima que desempeña un papel crucial en el metabolismo de la vitamina biotina, también conocida como vitamina B7 o vitamina H. La vitamina biotina es esencial para el crecimiento y desarrollo adecuados, así como para el funcionamiento de diversas enzimas en el cuerpo. La deficiencia de biotinidasa impide que el organismo procese y utilice adecuadamente la biotina, lo que puede llevar a una serie de problemas de salud y complicaciones graves si no se trata de manera oportuna. La prueba de biotinidasa neonatal se realiza a través de una muestra de sangre obtenida del talón del recién nacido. La muestra se recolecta en una tarjeta de filtro y se envía al laboratorio para su análisis. En el laboratorio, se determina la actividad de la enzima biotinidasa y se evalúa si hay deficiencia. La detección temprana de deficiencias de biotinidasa es fundamental, ya que permite iniciar un tratamiento oportuno. El tratamiento consiste en administrar suplementos de biotina para corregir la deficiencia y prevenir posibles complicaciones. Sin un tratamiento adecuado, las deficiencias de biotinidasa pueden provocar retraso en el desarrollo, convulsiones, problemas neurológicos y otros trastornos graves. La prueba de biotinidasa neonatal forma parte de los programas de detección neonatal ampliada que se llevan a cabo en muchos países. Estos programas buscan identificar tempranamente enfermedades genéticas y metabólicas en los recién nacidos para intervenir de manera precoz y mejorar los resultados de salud a largo plazo. Si su hijo recién nacido se somete a la prueba de biotinidasa y se detecta una deficiencia, es importante seguir las indicaciones del médico y asegurarse de administrar los suplementos de biotina según lo recomendado. Además, es fundamental realizar un seguimiento médico regular para monitorear el desarrollo y garantizar un crecimiento saludable. La prueba de biotinidasa neonatal es una herramienta esencial en el cuidado de la salud de los recién nacidos y ayuda a prevenir complicaciones graves asociadas con las deficiencias de biotinidasa. Si tiene alguna pregunta o inquietud sobre esta prueba, no dude en consultar a su médico.