FISH (TRANSLOCACION 15;17 / TRANSLOCACION 9;22)

El ayuno recomendado para el estudio es de 8 a 12 hrs., a partir de su último alimento por la noche. Evite fumar e ingerir bebidas alcohólicas 24 hrs., antes de su estudio. Se recomienda no ingerir ningún medicamento antes del estudio ya que puede alterar el resultado, si lo requiere y su médico lo autoriza, lo puede tomar con medio vaso de agua simple. La ingesta de agua simple está permitida siempre y cuando sea aproximadamente medio vaso de agua.

La técnica de FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) es una herramienta molecular utilizada en el campo de la genética y la citogenética para detectar anomalías cromosómicas específicas en el material genético de las células. Esta técnica permite identificar cambios estructurales en los cromosomas, como las translocaciones, que son reordenamientos anormales de fragmentos cromosómicos entre dos cromosomas no homólogos. En el caso de la translocación 15;17, esta anomalía cromosómica se encuentra asociada con una forma específica de leucemia conocida como leucemia promielocítica aguda (APL, por sus siglas en inglés). La translocación 15;17 resulta en la fusión de dos genes, el gen PML (localizado en el cromosoma 15) y el gen RARA (localizado en el cromosoma 17). La detección de esta translocación mediante la técnica de FISH es de gran importancia para el diagnóstico y seguimiento de la leucemia promielocítica aguda, así como para determinar el pronóstico y guiar el tratamiento. Por otro lado, la translocación 9;22 es una anomalía cromosómica asociada con una forma de leucemia llamada leucemia mieloide crónica (CML, por sus siglas en inglés). Esta translocación resulta en la formación del cromosoma Philadelphia (Ph), que se produce por la fusión de los genes BCR (localizado en el cromosoma 22) y ABL1 (localizado en el cromosoma 9). El FISH se utiliza para identificar la presencia del cromosoma Philadelphia en las células y confirmar el diagnóstico de leucemia mieloide crónica. En ambos casos, el FISH se realiza utilizando sondas de ADN marcadas con fluoróforos específicos que se unen a las secuencias genéticas involucradas en las translocaciones. Las células se examinan bajo un microscopio de fluorescencia, y la presencia de las señales fluorescentes correspondientes a las translocaciones 15;17 y 9;22 indica la presencia de las anomalías cromosómicas asociadas con las enfermedades específicas. En resumen, la técnica de FISH es utilizada para detectar translocaciones específicas en el material genético de las células. En el caso de la translocación 15;17 y la translocación 9;22, el FISH se emplea para identificar estas anomalías cromosómicas relacionadas con ciertas formas de leucemia. La detección de estas translocaciones mediante FISH es esencial para el diagnóstico, pronóstico y seguimiento de las enfermedades correspondientes.