TAMIZ NEONATAL (25 DETERMINACIONES)

El paciente deberá al menos haber tenido 2 ingestas de alimento. Presentarse al estudio con minimo 3 hrs., de ayuno.

La toma de muestra de sangre de talón se debe realizar entre el tercer y quinto día de vida, esto con la finalidad de identificar diferentes metabolitos presentes en enfermedades congénitas del metabolismo. De no ser posible por alguna circunstancia realizar la obtención de la muestra en el tiempo preferente establecido por normatividad, se puede realizar antes de los 30 días de vida, lo anterior; debido a la importancia de detectar y tratar desordenes metabólicos congénitos.

El tamiz neonatal de 25 determinaciones, también conocido como tamiz metabólico ampliado o tamizaje neonatal ampliado, es una prueba que se realiza en los primeros días de vida de un recién nacido con el objetivo de identificar de manera temprana diversas enfermedades congénitas o metabólicas. Esta prueba es parte fundamental del programa de tamizaje neonatal y se considera una herramienta crucial para detectar afecciones que podrían no ser evidentes al nacer, pero que pueden tener consecuencias graves si no se diagnostican y tratan oportunamente. El tamiz neonatal de 25 determinaciones implica la recolección de una pequeña muestra de sangre del talón del recién nacido, generalmente entre el segundo y el séptimo día de vida. La muestra se recoge en un papel especial y se envía al laboratorio para su análisis. Las enfermedades incluidas en el tamiz neonatal de 25 determinaciones pueden variar según la región y las políticas de salud locales, pero suelen incluir trastornos metabólicos, endocrinos, genéticos y hematológicos, entre otros. Algunos ejemplos comunes de enfermedades que se buscan en este tamizaje ampliado incluyen fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, anemia de células falciformes, deficiencias de biotinidasa y galactosemia, entre otras. La detección temprana de estas enfermedades permite que los médicos brinden un tratamiento adecuado y oportuno, lo que puede prevenir complicaciones a largo plazo e incluso salvar vidas. En caso de obtener resultados anormales en el tamiz neonatal de 25 determinaciones, se pueden realizar pruebas adicionales para confirmar el diagnóstico y ofrecer un seguimiento médico adecuado. Es importante destacar que el tamiz neonatal de 25 determinaciones no proporciona un diagnóstico definitivo de las enfermedades detectadas, pero permite identificar a los recién nacidos que requieren una evaluación y un seguimiento más detallados, además no todas las afecciones detectadas en el tamiz neonatal tienen un tratamiento curativo, pero la detección temprana permite intervenir y manejar los síntomas de manera adecuada. En resumen, el tamiz neonatal de 25 determinaciones es una prueba esencial realizada en recién nacidos para detectar de manera temprana diversas enfermedades congénitas o metabólicas. Esta prueba incluye la evaluación de múltiples condiciones médicas y permite un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado para prevenir complicaciones a largo plazo. El tamiz neonatal de 25 determinaciones es una parte fundamental del cuidado de los recién nacidos y contribuye a promover un crecimiento y desarrollo saludables.