MONOSOMIA 7Q31

El ayuno recomendado para el estudio es de 8 a 12 hrs., a partir de su último alimento por la noche.

Evite fumar e ingerir bebidas alcohólicas 24 hrs. antes de su estudio.

Se recomienda no ingerir ningún medicamento antes del estudio ya que puede alterar el resultado, si lo requiere y su médico lo autoriza, lo puede tomar con medio vaso de agua simple.

La ingesta de agua simple está permitida siempre y cuando sea aproximadamente medio vaso de agua.

La monosomía 7Q31 es una alteración cromosómica en la cual se produce la pérdida de una de las copias del brazo largo del cromosoma 7 en la región específica conocida como 7q31. Esta alteración puede ocurrir de forma espontánea durante el desarrollo embrionario o puede ser heredada de uno de los progenitores. La monosomía 7Q31 puede tener implicaciones clínicas y estar asociada con diversos trastornos y anomalías genéticas. Algunos de los trastornos y síndromes que se han asociado con esta alteración cromosómica incluyen el síndrome de Williams-Beuren, la leucemia mieloide aguda (LMA) y otros trastornos hematológicos. Las manifestaciones clínicas y los síntomas de la monosomía 7q31 pueden variar ampliamente dependiendo de la extensión de la deleción y de los genes afectados. Algunos de los posibles síntomas y características asociados con esta alteración incluyen retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, malformaciones congénitas, problemas cardíacos, trastornos del habla y del lenguaje, y problemas sanguíneos. El diagnóstico de la monosomía 7q31 se realiza mediante técnicas de análisis cromosómico, como la citogenética convencional o el análisis de microarrays cromosómicos. Estas pruebas permiten detectar las alteraciones en el cromosoma 7 y determinar la región específica afectada. Es importante destacar que el manejo y el pronóstico de la monosomía 7q31 pueden variar según la extensión de la deleción y las características individuales de cada caso. El asesoramiento genético es fundamental para brindar información y apoyo a los individuos y familias afectados, así como para discutir las opciones de manejo y tratamiento disponibles. En resumen, la monosomía 7q31 es una alteración cromosómica en la cual una de las copias del brazo largo del cromosoma 7 está ausente. Esta condición puede estar asociada con diversos trastornos y anomalías genéticas, y los síntomas y características pueden variar ampliamente. El diagnóstico se realiza mediante pruebas de análisis cromosómico, y el asesoramiento genético es importante para el manejo y el apoyo adecuados.