PARAPLEJIA ESPASTICA FAMILIAR TIPO 3

El ayuno recomendado para el estudio es de 8 a 12 hrs., a partir de su último alimento por la noche.

Evite fumar e ingerir bebidas alcohólicas 24 hrs. antes de su estudio.

Se recomienda no ingerir ningún medicamento antes del estudio ya que puede alterar el resultado, si lo requiere y su médico lo autoriza, lo puede tomar con medio vaso de agua simple.

La ingesta de agua simple está permitida siempre y cuando sea aproximadamente medio vaso de agua.

La paraplejia espástica familiar tipo 3 (PEF3) es una enfermedad neurodegenerativa que se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que se requiere la presencia de dos copias defectuosas del gen responsable para desarrollar la condición. La PEF3 está asociada con mutaciones en el gen SPG20, que codifica la proteína spartin. Los síntomas de la PEF3 generalmente se manifiestan en la infancia o en la adolescencia temprana. La característica principal de la enfermedad es la espasticidad progresiva en las piernas, que se manifiesta como rigidez muscular y dificultad para controlar los movimientos. A medida que la enfermedad progresa, pueden aparecer otros síntomas, como debilidad muscular, marcha inestable, disartria (dificultad para articular palabras) y problemas en la coordinación motora. Además de los síntomas motores, algunos individuos con PEF3 pueden presentar características adicionales, como retraso en el desarrollo, retraso mental leve, alteraciones en la marcha o deformidades en los pies. La gravedad y la progresión de los síntomas pueden variar considerablemente entre los afectados, incluso en miembros de la misma familia. El diagnóstico de la PEF3 se basa en la evaluación clínica de los síntomas y antecedentes familiares, así como en pruebas genéticas para identificar mutaciones en el gen SPG20. Estas pruebas pueden confirmar el diagnóstico y descartar otras condiciones con síntomas similares. Desafortunadamente, no existe una cura para la PEF3 en la actualidad. El manejo de la enfermedad se centra en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Esto puede incluir terapia física y ocupacional, dispositivos de asistencia para la movilidad, tratamientos farmacológicos para controlar la espasticidad y el apoyo emocional y educativo para los afectados y sus familias. En resumen, la paraplejia espástica familiar tipo 3 (PEF3) es un trastorno genético hereditario que se caracteriza por la degeneración progresiva de las neuronas motoras y la espasticidad en las piernas. Aunque no existe una cura, el manejo adecuado puede ayudar a mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados.