PANEL DE SINDROME EHLERS-DANLOS

El ayuno recomendado para el estudio es de 8 a 12 hrs., a partir de su último alimento por la noche.

Evite fumar e ingerir bebidas alcohólicas 24 hrs. antes de su estudio.

Se recomienda no ingerir ningún medicamento antes del estudio ya que puede alterar el resultado, si lo requiere y su médico lo autoriza, lo puede tomar con medio vaso de agua simple.

La ingesta de agua simple está permitida siempre y cuando sea aproximadamente medio vaso de agua.

El síndrome Ehlers-Danlos (SED) es un grupo de trastornos genéticos hereditarios que afectan el tejido conectivo, el cual es el tejido que proporciona estructura y soporte a diferentes partes del cuerpo, como la piel, los tendones, los ligamentos, los vasos sanguíneos y los órganos internos. El panel de síndrome Ehlers-Danlos es una prueba genética que analiza una serie de genes conocidos por estar asociados con diferentes tipos de SED. Estos genes están involucrados en la producción, procesamiento o estructura del colágeno, una proteína clave en la resistencia y elasticidad de los tejidos. La prueba se realiza extrayendo una muestra de ADN del paciente, generalmente a través de una muestra de sangre o de células bucales. Luego, se analizan los genes seleccionados mediante técnicas de secuenciación genética para identificar posibles mutaciones o variantes genéticas relacionadas con el síndrome Ehlers-Danlos. El panel de síndrome Ehlers-Danlos puede ayudar en el diagnóstico de los diferentes subtipos de SED, ya que cada uno está asociado con mutaciones en genes específicos. Al identificar las mutaciones genéticas, se puede confirmar el diagnóstico clínico y brindar información relevante para el manejo y seguimiento de la enfermedad. Además, esta prueba genética puede ser útil en casos de sospecha de síndrome Ehlers-Danlos en familias con antecedentes de la enfermedad o en casos donde el diagnóstico clínico es incierto debido a la variabilidad de los síntomas. Es importante tener en cuenta que el panel de síndrome Ehlers-Danlos debe ser realizado y evaluado por profesionales de la genética clínica o médicos especializados en enfermedades genéticas. La interpretación de los resultados debe hacerse en el contexto clínico completo del paciente y teniendo en cuenta otros hallazgos clínicos y pruebas complementarias. En resumen, el panel de síndrome Ehlers-Danlos es una prueba genética que analiza los genes asociados con este grupo de trastornos del tejido conectivo. Esta prueba puede ayudar en el diagnóstico, la evaluación del riesgo familiar y el manejo de los pacientes con síndrome Ehlers-Danlos.