ESTUDIO MOLECULAR X-FRAGIL CON REFLEJO

El ayuno recomendado para el estudio es de 8 a 12 hrs., a partir de su último alimento por la noche.

Evite fumar e ingerir bebidas alcohólicas 24 hrs. antes de su estudio.

Se recomienda no ingerir ningún medicamento antes del estudio ya que puede alterar el resultado, si lo requiere y su médico lo autoriza, lo puede tomar con medio vaso de agua simple.

La ingesta de agua simple está permitida siempre y cuando sea aproximadamente medio vaso de agua.

El estudio molecular X-Frágil con reflejo es una prueba genética que se utiliza para detectar la expansión de repeticiones de CGG (citosina-guanina-guanina) en el gen FMR1. El síndrome del X-Frágil es una condición genética que puede afectar el desarrollo cognitivo y conductual de las personas afectadas. El gen FMR1 se encuentra en el cromosoma X y juega un papel importante en el desarrollo del cerebro. En individuos con el síndrome del X-Frágil, hay una expansión excesiva de repeticiones de CGG en el gen, lo que puede llevar a la inactivación del gen y a la producción insuficiente de una proteína llamada proteína del retraso mental del X-Frágil (FMRP). La prueba molecular X-Frágil con reflejo se realiza a partir de una muestra de sangre total. El ADN se extrae de la muestra y se analiza para determinar la longitud de las repeticiones de CGG en el gen FMR1. Los resultados de la prueba proporcionan información sobre la presencia de una expansión patológica y ayudan en el diagnóstico y la evaluación del síndrome del X-Frágil. Esta prueba es especialmente útil en el diagnóstico de personas con retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, autismo u otros rasgos clínicos sugestivos de la condición. También se puede utilizar para identificar portadores asintomáticos y brindar asesoramiento genético a las familias. Es importante destacar que la interpretación de los resultados del estudio molecular X-Frágil con reflejo debe ser realizada por un médico especializado, como un genetista o neurólogo. Los resultados de la prueba pueden tener implicaciones significativas para el manejo clínico y el asesoramiento genético de los individuos y sus familias afectadas por el síndrome del X-Frágil.